台灣人體生物資料庫簡介
台灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank)是由中央研究院團隊在2003年起陸續規劃推動，並於2012年正式成立，目標建立並長期追蹤以社區族群為基礎的大型研究世代。初期規劃以12年時間，陸續收錄20萬名健康參與者及10萬名疾病患者之生活習慣、環境因子、臨床醫學與生物標記等健康資訊，為國內最具指標性的健康數據庫之一。根據台灣人體生物資料庫官方網站的公開資訊，截至2023年07月止，共累計有202,219人參與，其中已有49,226人完成第一輪追蹤，1,097人完成第二輪追蹤。在生物檢體庫的建置方面，社區民眾DNA收案數達996,169管、血球細胞檢體達105,140管，尿液達1,471,941管，血漿則達2,429,845管。這些垂直整合的健康資料與檢體資源，建構出全球重要的華人及台灣各族群人口的大型生物資料庫。自2014年起，每年通過約20-40件資料釋出申請案，累計釋出的問卷資料、身體檢測資料、檢體檢驗資料龐大，截至2023年8月止，總和已逾3億筆，而全基因體基因定型資料，以及其他檢體或加值資料等則共約1千5百萬筆。
台灣人體生物資料庫問卷資料涵蓋哪些資訊?
台灣人體生物資料庫問卷資料包含健康問卷以及調查問卷。健康問卷的紀錄項目包含藥物過敏、個人及家族慢性病史(如關節炎、痛風、慢性支氣管炎)、心血管疾病、三高症狀等，同時對心理情緒(如憂鬱症、躁鬱症、產後憂鬱症)、各部位原位癌症或疼痛進行了基本的健康資料調查。健康問卷題目因包含了親屬健康狀況資料，因此讓研究人員可以進行家族病史的相關研究。調查問卷則涵蓋個人基本資料、健康行為、生活環境、飲食狀況、女性相關問題、經濟狀況以及體質問題。其中基本資料中登載了受訪者所屬族群之資訊，例如父母的籍貫、屬於哪一個省份、是否為原住民、族別為何等，這方面調查資訊則提供了完整的族群紀錄供相關研究者參考。此外，問卷同時詳細登載健康行為(如飲/戒酒、吸/戒菸、過/減重)、生活環境(如油煙暴露)、飲食狀況(如飲茶/咖啡、營養補充品)等資訊，是相關健康領域研究者的重要資料來源。
台灣人體生物資料庫檢體檢測涵蓋哪些數據?
台灣人體生物資料庫中的身體檢測資料，除了記錄基本身高體重，還包含骨密度與詳細心肺功能數據。而血液與尿液檢測項目，除了基本血液套檢，也包含醣化血色素、肝炎抗體抗原、膽固醇、肝功能、腎功能等檢測。在上述檢驗數據之外，台灣人體生物資料庫目前大力推動各式檢體加值計畫，例如提供全基因體定型(Whole-genome genotyping, WGG)資料。全基因體定型檢體加值是採用Thermo Fisher Scientific公司所研發之Axiom Genome-Wide Array Plate技術平台，以Axiom Genome-Wide CHB晶片為基礎，客製化挑選與癌症相關之基因，或在臺灣族群具有多型性而與藥物反應代謝關聯之基因群，加上可立即應用到臨床以及作為精準醫學研究用的單一核苷酸多型性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)資訊晶片。視定型晶片的類型，其定型的SNP共約65萬(TWB)或75萬個(TWB 2.0)。定型資料透過基因型插補的方式將TWB晶片和TWB 2.0晶片進行合併，同時結合問卷訪談、身體檢測、檢體檢驗值等各種表現型，將可執行相關的基因體關聯性分析(Genome-Wide Association Study, GWAS)，以瞭解表現型間的遺傳相關性(genetic correlation)。除了WGG，研究者可視需求申請不同的檢體加值資料，或是申請檢體釋出，執行自訂的檢體檢驗或基因序列分析。
台灣人體生物資料庫提供哪些相關線上資源?
若想瞭解台灣人體生物資料庫過去通過了那些資料釋出的申請案，可至其官網查詢歷年研究計畫案的標題以及相關發表的期刊論文。有意願使用台灣人體生物資料庫進行健康大數據研究者，可以參考先前的計畫案以及發表論文，規畫設計自己的研究主題。此外，隨著次世代全基因體定序技術的蓬勃發展，台灣人體生物資料庫近年大力拓展全基因體定序相關資源與過去累積的定型資料庫相互串聯，這些最新的基因體相關資訊也可在其官方網站查詢。有意願申請資料的研究者，可線上註冊登入「檢體與數位資料釋出管理系統」，透過簡易的線上申請，依照程序取得資料，進行後續分析研究。
結語
台灣人體生物資料庫自評估建置至今已走過20年，身為國內最早最大的人體生物資料庫之一，在資料安全、倫理審查、個資保障、資料串接等多個面向，都積蓄了豐富的營運經驗，促其達成「建置高品質的健康大數據，協助專家學者解密健康密碼與改善醫療照護」之使命與願景。有意向台灣人體生物資料庫申請資料或檢體者，除了可至其官方網站瞭解更多資訊以外，也可以訪問台灣健康大數據整合服務平台 Taiwan Gateway to Health Data (GHD TW)的生醫資源入口網站，取得該服務平台為您整裡的詳細譯碼簿(Coding book)。該單一窗口同時收錄國內其它主要健康資料集或生物資料庫，讓您可同時比較台灣人體生物資料庫與其它資料庫所收錄內容的異同，協助您選擇最適切的研究資料集。
圖一：台灣人體生物資料庫從2014到2022之申請資料釋出情形數量統計，資料釋出申請數量呈現逐年提升的趨勢。
製圖/李家豪，資料統計來源取自於台灣人體生物資料庫網站。
圖二：台灣人體生物資料庫從2014到2022之資料釋出研究成果數量統計，資料釋出研究成果數量呈現逐年提升的趨勢。
製圖/李家豪，資料統計來源取自於台灣人體生物資料庫網站。
參考網頁連結:
台灣人體生物資料庫官方網站
https://www.biobank.org.tw/
https://www.twbiobank.org.tw/index.php
https://taiwanview.twbiobank.org.tw/index
台灣健康大數據整合服務平台(GHD TW)生醫資源入口網站
https://www.ghd.tw/
